« Le diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies a pour but de détecter des anomalies chromosomiques majeures »

Dans la fertilité humaine, l’aneuploïdie embryonnaire préimplantatoire est l’une des causes majeures de troubles de la reproduction, puisqu’elle est responsable d’échecs d’implantation embryonnaire, de fausses couches précoces ou tardives et de la naissance d’enfant atteints de syndromes chromosomiques.

Le diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) est une technique utilisée dans le cadre de la fécondation in vitro avec ou sans injection intracytoplasmique de spermatozoïde (FIV/ICSI).Celle-ci vise à analyser le nombre de chromosomes des cellules des embryons avant leur transfert dans l’utérus afin d’identifier les embryons porteurs de 46 chromosomes (dits « euploïdes »). L’objectif est d’optimiser les chances d’implantation et de réduire le risque de fausse couche liée à une anomalie chromosomique.

Le risque théorique que la biopsie nécessaire pour cet examen altère la qualité embryonnaire est faible avec les techniques actuelles : aucune diminution significative des taux de naissance vivante n’a été objectée lorsque la biopsie embryonnaire est réalisée dans des centres de procréation médicalement assistée (PMA) expérimentés.

Deux sociétés savantes ont publié des recommandations à cet égard. Selon la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE), le DPI-A doit être considéré comme un outil permettant de transférer dans l’utérus un embryon euploïde. Cela nécessite au préalable de donner une information complète et équilibrée à des couples et à des femmes seules sur ses bénéfices, ses limites et ses incertitudes.

L’ESHRE souligne que les techniques actuelles de biopsie au stade de blastocyste (embryon de 5 à 6 jours) associées aux méthodes de séquençage génétique permettent une détection fiable des aneuploïdies. Il ajoute cependant que les résultats doivent être interprétés avec prudence, en raison notamment du phénomène de mosaïsme embryonnaire, lorsque l’embryon possède un mélange de cellules chromosomiquement normales et anormales pour un ou plusieurs chromosomes. Les données scientifiques disponibles n’objectivent pas de manière constante une augmentation du taux cumulatif de naissance vivante dans une population non sélectionnée.

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